Dito, Balita Indonesia Pertama dengan Diagnosis Penyakit Pompe

Dito, Balita Indonesia Pertama dengan Diagnosis Penyakit Pompe

Berita Online 0 Comment

Dito, Balita Indonesia Pertama dengan Diagnosis Penyakit Pompe

Dito, Balita Indonesia Pertama dengan Diagnosis Penyakit Pompe

eroerojp.com, Jakarta: Pinandito Abid Respati baru berumur tiga tahun pada November 2018 akan tetapi telah melakukan hidup dengan berat semenjak lahir. Dito sapaan akrabnya jadi balita pertama yang didiagnosa menanggung derita penyakit pompe.

Pompe, dimaksud ikut kekurangan enzim lisosom alpha-glucosidase (GAA) adalah penyakit yang dikarenakan penumpukan glikogenesis type dua. Penyakit ini berlangsung waktu badan tidak dapat membuahkan protein yang merubah glikogen (gula kompleks) jadi daya hingga mengakibatkan kekurangan otot serta kesusahan bernapas.

Bacalah juga : Pantes Aja Pengangguran Tetap Banyak, Kebanyakan Calon Karyawan Terlalu Banyak Mau dan Lebih Galak dari Calon Bosnya

“Pompe itu penyakit dimana badan tidak dapat membuat enzim yang merubah glikogen jadi glukosa mengakibatkan glikogen itu menumpuk di semua otot termasuk juga otot mata serta jantung,” tutur Ketua Pusat Service Terpadu Penyakit Langka RSCM Damayanti dalam Newsline Metro TV, Jumat, 21 Desember 2018.

Damayanti menjelaskan sebab penyakit pompe Dito kesusahan bernapas hingga mesti memakai ventilator menjadi alat membantu. Dia ikut alami permasalahan jantung serta mesti konsumsi obat-obatan untuk meminimalisasi tanda-tanda kelanjutan.

Pada umumnya pompe dikarenakan oleh kelainan genetik. Therapy serta perawatan yang sekarang ini ditangani di Indonesia cuma berdasar pada tanda-tanda seperti saat susah bernapas akan dibantu dengan ventilator.

“Pengobatannya sendiri membutuhkan enzim spesial tetapi tidak ada di Indonesia. Jika juga ada harga nya mahal, setahun dapat habiskan Rp6 miliar serta mesti dipakai seumur hidup,” katanya.

Menurut Damayanti penyakit pompe dapat dideteksi semenjak anak masih juga dalam kandungan dengan prasyarat pada kelahiran awal mulanya diketemukan tanda-tanda yang sama. Juga bila aspek resiko dibawa oleh orangtua hal tersebut dapat ditata dengan tehnologi seperti bayi tabung dan lain-lain.

Dia memberikan penyakit pompe ada dua type. Pertama type classic yang berlangsung waktu anak berumur dibawah setahun serta ke-2 muncul diatas dua tahun. Contohnya anak dibawah setahun saat berumur 4-5 bulan biasanya bisa menegakkan kepala.

“Jika kepalanya masih tetap terkulai, terlihat lemah, orangtua mesti selekasnya meminta poertolongan untuk lihat apa anaknya menanggung derita penyakit ini ataukah tidak. Memanglah belum pasti pompe tetapi itu tanda-tanda awalannya,” ujarnya.

Author

Leave a comment

You must be logged in to post a comment.

Back to Top